Với những nỗ lực không mệt mỏi của các y - bác sĩ, lần đầu tiên tại Việt Nam đã thực hiện thành công chẩn đoán trước chuyển phôi Hemophilia, giúp người mang gien sinh ra những em bé khỏe mạnh.

Giải thoát nỗi đau Hemophilia

Cuộc đời của chị Nguyễn Thị Tú (Phú Thọ) có thể nói là một cuộc đời tận cùng đau khổ khi cả 4 người con trai đều bị hành hạ bởi một căn bệnh lạ. Các con chị rất dễ bị bầm tím và phải chịu những đau đớn triền miên trong cơ khớp, chân tay ngày càng teo cứng. Không chỉ dừng ở đó, chị còn trải qua nỗi đau tột cùng khi 2 con trai lớn lần lượt ra đi vì mất máu quá nhiều sau những chấn thương. Chưa gượng dậy được sau cú sốc mất 2 con, chị lại bất lực nhìn đôi chân của con trai thứ 3 mỗi ngày một biến dạng rồi nằm liệt hoàn toàn vì bị ngã.

Đến khi con trai út được giới thiệu lên Viện Huyết học - Truyền máu trung ương khám, chị mới biết ngọn nguồn của những đau khổ ấy. Chị là người mang gien bệnh Hemophilia, các con chị đều bị căn bệnh máu di truyền đó và cần phải bổ sung yếu tố đông máu suốt cả cuộc đời. Giống như chị Tú, chị Trần Thị Quyên (Thanh Hóa) cũng mang trong mình gien bệnh Hemophilia. Con trai lớn của chị sinh ra đã bị bệnh máu khó đông. Nhìn con đau đớn, cơ khớp tổn thương vì chảy máu tái phát nhiều lần, chị đau như cắt từng khúc ruột: "Con bị chảy máu, đau đến mức 7 ngày đêm không ngủ, chỉ khóc thôi. Bố mẹ chỉ biết ôm con mong có một phép mầu để con đỡ đau. Khó khăn, thiếu thốn mẹ có thể chịu thay con nhưng đau đớn thì mẹ lại không làm thế nào được".

Bệnh nhân Hemophilia điều trị tại Viện Huyết học - Truyền máu trung ương Ảnh: Trương Hằng

Nỗi sợ hãi Hemophilia khiến chị Quyên không dám sinh thêm con. Đến tận khi con trai 12 tuổi, được các bác sĩ của Trung tâm Hemophilia (Viện Huyết học - Truyền máu trung ương) tư vấn, giới thiệu, chị mới quyết định sinh thêm con bằng phương pháp chẩn đoán trước chuyển phôi. Chị được làm thụ tinh trong ống nghiệm tại Bệnh viện Quân y 103, sau đó các phôi sẽ được chẩn đoán gien Hemophilia và lựa chọn phôi không mang bệnh để chuyển vào tử cung. Năm 2019, chị và gia đình vui mừng chào đón đứa con thứ 2 chào đời, kém anh trai đúng một con giáp. Giống như chị Quyên, chị Hoàng Thị Yến (Thái Nguyên) cũng hạnh phúc vô bờ khi sinh đôi 2 cháu bé không phải sống gắn liền với căn bệnh đã đeo bám cả dòng họ. "Nếu như không có phương pháp chẩn đoán Hemophilia trước chuyển phôi, chắc chắn tôi không dám sinh con nữa. Tôi rất biết ơn các bác sĩ đã giúp đỡ rất nhiều để tôi sinh được những đứa con khỏe mạnh" - chị chia sẻ.

Hơn 30.000 người mang gien Hemophilia

Theo giới chuyên môn, chẩn đoán trước sinh (bao gồm chẩn đoán thai nhi và chẩn đoán trước chuyển phôi) để giúp những người mang gien bệnh di truyền sinh con khỏe mạnh đã được thực hiện với nhiều bệnh lý. Nhưng chẩn đoán trước chuyển phôi với người mang gien Hemophilia thực sự là một thách thức do số lượng đột biến gien Hemophilia rất lớn (trên 1.000 đột biến), nhiều đột biến hiếm và đột biến mới, xuất hiện ngẫu nhiên và đa dạng về kiểu loại.

Sau nhiều cố gắng và vượt qua không ít khó khăn, đến nay đã có 7 ca sinh con nhờ phương pháp này tại Bệnh viện Quân y 103. Hiện nay, Khoa Di truyền - Sinh học phân tử Viện Huyết học - Truyền máu trung ương là nơi duy nhất có thể triển khai đầy đủ các kỹ thuật chẩn đoán đột biến gien gây bệnh Hemophilia, trong đó có kỹ thuật phân tích gián tiếp (linkage analysis) phân tích trực tiếp (giải trình tự gien thế hệ mới,...) trên nhiều loại mẫu bệnh phẩm (tế bào ối, tế bào phôi...) phục vụ công tác chẩn đoán, điều trị, phát hiện người mang gien, chẩn đoán trước sinh và chẩn đoán trước chuyển phôi.

Bác sĩ Nguyễn Thị Mai, phụ trách Trung tâm Hemophilia (Viện Huyết học - Truyền máu trung ương), cho biết các gia đình có bố là bệnh nhân Hemophilia và mẹ bình thường thì tất cả con gái đều mang gien Hemophilia. Bà Mai cũng cho biết mỗi lần mang thai, người mẹ mang gien có thể truyền gien cho thế hệ sau với tỉ lệ 1/2, nếu em bé sinh ra là con trai sẽ mang bệnh Hemophilia, con gái sẽ mang gien bệnh. Hemophilia là bệnh thường gặp ở trẻ trai, tỉ lệ có thể gặp là 1/5.000 bé trai mới sinh, những trường hợp bệnh nặng có thể biểu hiện bệnh từ khi trẻ tập đi. Tại Việt Nam, theo ước tính có khoảng trên 30.000 người mang gien Hemophilia, 6.200 người mắc các bệnh rối loạn chảy máu trong số đó mới chỉ có chưa tới 60% bệnh nhân được chẩn đoán và điều trị.