Đây là căn bệnh nguy hiểm có thể cướp đi mạng sống của trẻ, tuy nhiên, việc phát hiện và điều trị bệnh còn gặp nhiều khó khăn. Do đó, dự án nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) đã được triển khai với sự chung tay phối hợp của nhiều bên. Dự án đang được thực hiện rộng rãi, mang lại nhiều kết quả khả quan.

Bệnh lý nguy hiểm khó chẩn đoán

Bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh, Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền Bệnh viện Nhi trung ương, cho biết RLCHBS là quá trình khiếm khuyết một phần hoặc hoàn toàn con đường chuyển hóa đặc hiệu của cơ thể khi thiếu hụt các enzyme cần thiết cho quá trình chuyển hóa. Thức ăn có 3 dạng protit, lipit, gluxit, được chuyển hóa để sinh ra năng lượng giúp cơ thể tồn tại và phát triển nhưng vì thiếu hụt các enzyme trong quá trình hấp thu làm cho việc chuyển hóa bị tắc nghẽn.

Hậu quả của RLCHBS rất nặng nề, căn bệnh này có thể khiến trẻ kém phát triển tâm thần vận động, thậm chí có thể gây tử vong ở trẻ. Tại Việt Nam, bệnh RLCHBS chưa được quan tâm đúng mức, bệnh thường được phát hiện muộn nên khả năng hồi phục mất nhiều thời gian, trên 90% số ca bệnh chưa được phát hiện trong cộng đồng.

Từ tháng 11-2004 đến tháng 4-2014, Bệnh viện Nhi trung ương đã sàng lọc 1.953 trẻ sơ sinh có nguy cơ cao và những bệnh nhi có triệu chứng nghi ngờ và phát hiện 185 trẻ (9,5%) bị RLCHBS. Trong đó 99 trẻ (53,5%) mắc các bệnh axít hữu cơ máu, 32 trẻ (17,3%) mắc các bệnh axít amin máu, 25 trẻ (13,5%) bị thiếu hụt chu trình urê và 29 trẻ (15,7%) mắc các bệnh axít béo.

Niềm hy vọng cho trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Được biết, liên quan đến căn bệnh này hiện có dự án “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số RLCHBS giai đoạn 2014-2018”, do Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em (Bộ Y tế), Bệnh viện Nhi trung ương với sự hỗ trợ của Công ty Mead Johnson Nutrition Việt Nam (MJN) thực hiện. Dự án đã giải quyết phần nào những nỗi lo của các ông bố bà mẹ, đồng thời tăng thêm nguồn động viên cho đội ngũ y - bác sĩ trong việc điều trị bệnh. Dự án đã tổ chức nhiều đợt hội thảo ở cả 3 miền, tập huấn cho hơn 700 y - bác sĩ, cán bộ lãnh đạo các cơ sở sản - nhi. Sau một năm hoạt động, dự án đã điều trị cho hơn 100 em mắc RLCHBS, tài trợ những sản phẩm miễn phí cho các bệnh nhi này trong suốt quá trình điều trị.

Tỉ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh trước đây là 50%, nay giảm còn khoảng 7%. Khi phát hiện bệnh, cùng với việc tiến hành điều trị cho trẻ, các bác sĩ chuyên khoa còn tư vấn cho gia đình về khả năng di truyền cho thế hệ tiếp theo. “Dự án có ý nghĩa trong việc giúp nhiều bác sĩ phụ sản tăng cường kiến thức sàng lọc, chẩn đoán, điều trị RLCHBS để sớm nhận biết, chăm sóc và cứu sống trẻ sơ sinh mắc bệnh này. Việc hỗ trợ các sản phẩm dinh dưỡng đặc biệt của MJN cho các cháu cũng mang ý nghĩa to lớn” - bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền Bệnh viện Nhi trung ương, chia sẻ.

Gần 20 năm kể từ khi đến Việt Nam, Mead Johnson đã thể hiện rõ cam kết chăm sóc và nuôi dưỡng trẻ em Việt Nam thông qua rất nhiều hoạt động, dự án nhân văn, có ý nghĩa xã hội to lớn. Dự án hỗ trợ trẻ em mắc RLCHBS mà công ty đã và đang theo đuổi trong nhiều năm là một trong số những hoạt động đó.

Bài và ảnh: CHU CHÍ