14 tuổi nặng 61kg, giảm 6cm chiều cao trong 3 năm vì hội chứng Cushing hiếm gặp

P.T.N.A (14 tuổi), đang ở độ tuổi dậy thì nhưng "lùn đi" 6cm trong 3 năm, đã mất hoàn toàn kinh nguyệt trong 6 tháng. Ngoài ra, thể trạng của em có nhiều bất thường: mặt tròn đầy, vai thô, gáy có ụ mỡ, rậm lông mặt và chi chít vết rạn đỏ khắp vùng bụng, đùi.

Trong 3 năm, N.A tăng tới 20kg, chiều cao tụt đi 6cm, mất hoàn toàn kinh nguyệt. Gia đình đã áp dụng nhiều phương pháp như: ăn kiêng, tập luyện thể dục, uống thuốc nam, thuốc bắc nhưng tình trạng vẫn không cải thiện. Chị Đ.T.L - Mẹ bệnh nhi chia sẻ: "Dù đã đưa con đi khám nhiều nơi, thực hiện ăn kiêng, tập luyện nghiêm ngặt nhưng cân nặng vẫn tăng, sức khỏe ngày một xấu đi".

Đáng lo ngại hơn, tại thời điểm đến Bệnh viện Đa khoa (BVĐK) Hồng Ngọc để thăm khám và điều trị, bệnh nhi được xác định bị cao huyết áp, loãng xương, sỏi thận, ứ nước thận, đây là những bệnh thường gặp ở tuổi trung niên rất hiếm khi xuất hiện ở trẻ 14 tuổi.

"Bệnh nhi mang đầy đủ triệu chứng của hội chứng Cushing – rối loạn nội tiết do cơ thể sản xuất quá nhiều cortisol. Tuy nhiên, hình ảnh CT, MRI tuyến yên và tuyến thượng thận lại hoàn toàn bình thường, khiến chẩn đoán ban đầu gặp nhiều khó khăn". - ThS.BSNT Kiều Hồng Nhung, khoa Nội tiết, BVĐK Hồng Ngọc, bác sĩ trực tiếp điều trị cho bệnh nhi N.A cho biết.

Để tìm cụ thể căn nguyên bệnh, các bác sĩ sau khi hội chẩn liên chuyên khoa đã quyết định thực hiện phương pháp lấy máu tĩnh mạch tuyến thượng thận hai bên. Kết quả cho thấy bệnh nhi mắc PPNAD, đây là một dạng cực hiếm của hội chứng Cushing, khi các nốt nhỏ sắc tố trong tuyến thượng thận tự sản xuất cortisol không kiểm soát. Xác suất mắc bệnh này chỉ 1/1.000.000 dân, chiếm chưa tới 1% các ca hội chứng Cushing trên toàn thế giới.

Phẫu thuật cắt tuyến thượng thận 2 bên - Mở ra cánh cửa mới cho bệnh nhi

"Nếu chỉ điều trị triệu chứng mà không tìm ra căn nguyên thực sự thì sẽ không giải quyết được tận gốc, bệnh nhi khó có thể phát triển về thể chất, chức năng sinh sản và chất lượng sống bình thường. Thậm chí, bệnh nhi có thể gặp nhiều biến chứng nguy hiểm, dẫn tới tử vong bất cứ lúc nào" - ThS.BSNT Kiều Hồng Nhung nhận định.

Ngay sau khi xác định chính xác nguyên nhân gây bệnh, ê-kíp bác sĩ đã hội chẩn liên chuyên khoa lần 2, quyết định phẫu thuật nội soi cắt tuyến thượng thận hai bên để loại bỏ tận gốc nguồn cortisol dư thừa. Đây là lựa chọn tối ưu và duy nhất giúp bệnh nhi thoát khỏi nguy kịch.

Với sự kết hợp chặt chẽ giữa các chuyên khoa, ca mổ thành công tốt đẹp, bệnh nhi tiếp tục được điều trị hóc môn thay thế và theo dõi sát sao. Sau 10 ngày, sức khỏe N.A cải thiện rõ rệt, bệnh nhi được xuất viện với phác đồ điều trị ngoại trú.

Kết quả sau 1 tháng khiến cả gia đình vỡ òa: cân nặng giảm 3kg, triệu chứng đau nhức xương khớp giảm hẳn, bệnh nhi thậm chí đã có thể tham gia các môn thể thao yêu thích như đạp xe, cầu lông, chạy bộ nhẹ nhàng, điều mà trước đây em không thể thực hiện được.

Anh P.H - Bố bệnh nhi N.A nghẹn ngào chia sẻ sau tái khám: "Gia đình chúng tôi xin gửi lời cảm ơn tới các bác sĩ của BVĐK Hồng Ngọc đã tận tình khám chữa bệnh cho con gái tôi. Nhờ vậy mà cháu mới khỏi bệnh, có thể trở về cuộc sống bình thường".

Bác sĩ Nhung cho biết, quá trình điều trị của N.A còn dài nhưng có tiên lượng tích cực. Nếu tuân thủ nghiêm phác đồ hóc môn kết hợp dinh dưỡng và sinh hoạt khoa học, bệnh nhi hoàn toàn có thể lấy lại vóc dáng bình thường, kinh nguyệt ổn định và phát triển khỏe mạnh như bạn bè đồng trang lứa.

Đây cũng được coi là lời nhắc nhở tới các bậc phụ huynh, nếu con trẻ có thay đổi bất thường về cân nặng, chiều cao hoặc ngoại hình, cần thăm khám sớm tại cơ sở y tế uy tín, tránh để lỡ giai đoạn vàng trong điều trị.

Nhiều trường hợp như N.A không hề bộc lộ tổn thương rõ ràng trên hình ảnh chẩn đoán, khiến việc tìm nguyên nhân trở nên vô cùng khó khăn. Khi đó, các kỹ thuật chuyên sâu như lấy máu tĩnh mạch thượng thận hai bên đóng vai trò quyết định, giúp xác định chính xác nguồn gốc bệnh.

Tại BVĐK Hồng Ngọc, kỹ thuật này đã được áp dụng thường quy, nhờ đó, nhiều ca bệnh hiếm và phức tạp đã được phát hiện sớm, xử trí kịp thời, giúp nhiều bệnh nhân thoát khỏi cơn nguy kịch.