Theo thống kê của Tổ chức Y tế thế giới, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có tỉ lệ mắc trung bình 1/2.000 trẻ; tại Việt Nam, con số này là 1/500 trẻ.

Đây là căn bệnh khó chẩn đoán, dễ nhầm lẫn với nhiễm trùng sơ sinh hoặc một số bệnh khác, bệnh diễn biến nhanh, gần như không thể chẩn đoán rõ từ giai đoạn thai kỳ và ngay sau khi chào đời. Các mô hình bệnh tật đang có xu hướng chuyển từ bệnh nhiễm khuẩn sang các bệnh có liên quan tới rối loạn chuyển hóa.