Xét nghiệm NIPT giúp thai phụ yên tâm hơn

Chị L.A*, 33 tuổi, công nhân khu công nghiệp ở Bình Dương, kết hôn 5 năm mới được làm mẹ. Nhưng trong lần kiểm tra thai kỳ tháng thứ hai, bác sĩ cho biết kết quả sinh hóa combined test cho thấy thai nhi có nguy cao bị bệnh Down và cần chọc ối để xác định chắc chắn. Vì khó khăn lắm mới đậu thai nên chị L.A. rất hoang mang khi nghĩ mình phải chọc ối. Chị biết rằng việc chọc ối dù nhìn chung là an toàn nhưng vẫn ẩn chứa nguy cơ nhiễm trùng hay thậm chí sảy thai, do đây là thủ thuật xâm lấn. Bác sĩ tư vấn cho chị làm xét nghiệm NIPT - sàng lọc trước sinh không xâm lấn để xác định lại. May mắn là kết quả xét nghiệm NIPT âm tính, khả năng mắc Down của thai nhi rất thấp. Cả hai vợ chồng thở phào sung sướng. Nhiều tháng sau đó, chị đón chào đứa con đầu lòng kháu khỉnh và khỏe mạnh hoàn toàn.

Câu chuyện của chị L.A là một trong rất nhiều trường hợp được hưởng lợi từ xét nghiệm NIPT và tránh được nguy cơ phải chọc ối không cần thiết.

Theo TS.BS Hoàng Thị Diễm Tuyết, Giám đốc Bệnh viện Hùng Vương TP HCM, NIPT là xét nghiệm phổ biến ở các nước tiên tiến trên thế giới, vì an toàn cho thai nhi lẫn thai phụ với khả năng phát hiện bệnh/dị tật đến hơn 99%, cao hơn xét nghiệm sinh hóa truyền thống khác, vốn chỉ ở mức 85%. Tuy nhiên, nhiều năm trước đây, người dân trong nước khó sử dụng vì chi phí cao. Nhưng nay thì Việt Nam đã làm chủ hoàn toàn công nghệ xét nghiệm giải trình tự gen, giảm chi phí xét nghiệm NIPT xuống ở mức nhiều thai phụ và gia đình có thể tiếp cận.

Xét nghiệm NIPT đang dần được nhiều thai phụ lựa chọn như một bước sàng lọc đầu tiên trước sinh

Một trong những đơn vị góp công lớn trong việc kéo giảm chi phí xét nghiệm NIPT chính là Viện Di truyền Y học - Gene Solutions. Viện đã tiên phong nghiên cứu xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới với độ chính xác tối ưu dựa trên dữ liệu di truyền của hơn 70.000 thai phụ trong nước, từ đó phát triển xét nghiệm NIPT - triSure phù hợp nhất cho người Việt, với chi phí hợp lý và cho kết quả chỉ trong 5-7 ngày.

Từ giữa năm 2018 đến cuối năm 2019, xét nghiệm NIPT triSure do Viện Di truyền Y học - Gene Solutions phát triển ước tính đã giúp 10.700 thai phụ tránh khỏi việc chọc ối không cần thiết, góp phần giảm gánh nặng y tế.

TS.BS Trần Nhật Thăng - Trưởng khoa Phụ sản, Bệnh viện ĐH Y Dược TP HCM - ghi nhận, xu hướng thai phụ và thân nhân chọn dùng xét nghiệm NIPT làm bước sàng lọc đầu tiên trong thai kỳ ngày càng tăng tại Bệnh viện ĐH Y Dược; mang đến những kết quả tích cực, giúp giảm 90% trường hợp phải chọc ối.

TS.BS Nhật Thăng cũng bày tỏ sự phấn khởi khi mới đây, Bộ Y tế đã ra quyết định số 1807 chính thức đưa phương pháp xét nghiệm NIPT vào quá trình tầm soát dị tật thai nhi nhằm tầm soát các bất thường số lượng nhiễm sắc thể trong quá trình chăm sóc thai kỳ.

"Từ quyết định này, có thể hiểu NIPT được khuyến khích trở thành bước xét nghiệm đầu tiên cho các thai phụ. Ứng dụng NIPT một cách rộng rãi cũng đồng nghĩa với việc mở thêm một chốt chặn chắc chắn trong việc khắc phục những rủi ro bỏ sót hay âm tính giả… của những xét nghiệm sinh hóa truyền thống khác", TS.BS Nhật Thăng nhấn mạnh.

Còn theo TS.BS Lê Quang Thanh - Giám đốc Bệnh viện Từ Dũ, quyết định 1807 ra đời đúng thời điểm giá thành của xét nghiệm NIPT đã được giảm xuống ở mức hợp lý và tính khoa học của xét nghiệm đã được chứng minh đạt được mức độ tối ưu. "Đây không chỉ là hướng đi theo xu hướng chung của thế giới mà còn là giải pháp vô cùng hữu ích để cải thiện chất lượng dân số Việt Nam trong tương lai", TS.BS Lê Quang Thanh phân tích.

Ứng dụng xét nghiệm gen trong sản khoa, tầm soát ung thư và bệnh hiếm

Theo các chuyên gia, việc phổ thông hóa xét nghiệm giải trình tự gen là cơ hội để các nhà khoa học di truyền tại Việt Nam làm việc trực tiếp trên nguồn dữ liệu lớn về di truyền của người Việt, từ đó nghiên cứu thêm những xét nghiệm hữu dụng cho các bệnh lý khác trong sản khoa, phục vụ việc tầm soát, chẩn đoán và điều trị ung thư hay bệnh hiếm, hô hấp, tiêu hóa…

Các chuyên gia Di truyền học kỳ vọng thời gian tới, xét nghiệm giải trình tự gen sẽ được ứng dụng cho nhiều lĩnh vực

Viện Di truyền Y học - Gene Solutions là đơn vị đi đầu trong việc phổ biến ứng dụng xét nghiệm giải trình tự gen cho nhiều lĩnh vực. "Đơn cử như việc chỉ cần một lần lấy 7-10 ml máu mẹ, xét nghiệm NIPT triSure sẽ giúp tầm soát chính xác đến 99% các dị tật bẩm sinh của thai nhi như hội chứng Down, Patau, Edwards… và hỗ trợ sàng lọc miễn phí 5 bệnh di truyền lặn đơn gen gồm tan máu bẩm sinh Thalassemia (thể Alpha và thể Beta); Rối loạn chuyển hóa galactose (dị ứng sữa và sản phẩm từ sữa); Phenylketon niệu gây rối loạn quá trình sản xuất protein; thiếu hụt men G6PD tăng nguy cơ tán huyết (vỡ hồng cầu)", TS Giang Hoa cho biết.

Hoặc nếu không làm xét nghiệm NIPT triSure mà vẫn muốn tầm soát 5 bệnh lặn đơn gen trên, thai phụ hay các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai cũng có thể chủ động chọn thực hiện tầm soát với xét nghiệm tên là triSure Carrier.

Theo TS Giang Hoa, đây là nhóm bệnh nguy hiểm và khá phổ biến nhưng dễ bị bỏ sót, không được sàng lọc đến nơi đến chốn. Những ai từng ít nhất một lần tiếp cận cuộc sống trẻ dị tật bẩm sinh, chắc chắn sẽ thấu hiểu nỗi đau tinh thần của bậc làm cha mẹ cũng như những gánh nặng tài chính gia đình. Do đó, TS. Giang Hoa cho rằng việc tầm soát 5 bệnh lặn đơn gen nói trên là vô cùng cần thiết, nên được cân nhắc áp dụng ngay cho cả những cặp vợ chồng sắp có kế hoạch sinh con.

Tầm soát sớm các bệnh đơn gen di truyền lặn phổ biến trước hoặc trong thai kỳ (sàng lọc người lành mang gen bệnh) cũng là khuyến nghị của Hiệp hội sản phụ khoa Mỹ (ACOG) và các hiệp hội sản phụ khoa quốc tế dành cho tất cả thai phụ ở mọi độ tuổi.

TS Giang Hoa chia sẻ, từ những thành tựu đáng kể đầu tiên của xét nghiệm NIPT triSure hay triSure Carrier trong sản khoa, các chuyên gia đầu ngành về di truyền học tại Viện Di truyền Y học - Gene Solutions đang nỗ lực từng ngày để nghiên cứu phát triển thêm nhiều ứng dụng xét nghiệm gen ở các lĩnh vực khác như tầm soát ung thư hay bệnh hiếm…, góp phần nâng tầm chất lượng dân số, vì một thế hệ Việt khỏe từ gen.

*Tên nhân vật đã được thay đổi.