26/05/2022 10:06

Phát hiện cơ chế đột biến gien gây tự kỷ

Trường ĐH Tel Aviv (Israel) ngày 24-5 thông báo các nhà nghiên cứu của họ đã phát hiện một cơ chế lạ liên quan đến 2 biến thể gien bị xem là nguyên nhân gây tự kỷ, tâm thần phân liệt và những hội chứng khác.

"Hôm nay, chúng tôi phát hiện hơn 100 hội chứng di truyền liên quan đến tự kỷ, với 10 trong số này được cho là tương đối phổ biến dù vẫn rất hiếm" - chuyên gia Illana Gozes của Trường ĐH Tel Aviv chia sẻ với báo The Times of Israel.

Giáo sư Gozes cho biết thêm nhóm nghiên cứu của bà tập trung vào hội chứng mang tên hội chứng protein bảo vệ thần kinh phụ thuộc hoạt động (ADNP), xảy ra khi những đột biến trong gien ADNP và những gián đoạn chức năng trong protein ADNP làm tổn hại cấu trúc trong tế bào thần kinh não bộ.

Phát hiện cơ chế đột biến gien gây tự kỷ - Ảnh 1.

Chuyên gia Illana Gozes của Trường ĐH Tel Aviv, người dẫn đầu nghiên cứu phát hiện cơ chế đột biến gen được cho là nguyên nhân gây tự kỷ Ảnh: TRƯỜNG ĐH TEL AVIV

Rối loạn này làm ảnh hưởng đến khả năng vận động, phát triển, thính lực, thị lực, giấc ngủ, cũng như hệ thống miễn dịch, tim mạch, nội tiết và tiêu hóa. Hội chứng ADNP thường gây ra những rối loạn về hành vi như rối loạn phổ tự kỷ.

Trong nghiên cứu, nhóm của bà Gozes đã xác định được cơ chế cụ thể gây ra tổn hại liên quan đến những đột biến trong gien ADNP và gien SHANK3, vốn bị xem là nguyên nhân gây chứng tự kỷ đang ảnh hưởng đến hàng ngàn người trên toàn thế giới.

Các chuyên gia của Trường ĐH Tel Aviv còn phát hiện một loại thuốc đang được thử nghiệm có thể là giải pháp tiềm tàng để điều trị một loạt hội chứng hiếm gặp gây ra bởi những đột biến trong bộ gien nêu trên.

Họ khẳng định những phát hiện nêu trên có thể mở lối cho các phương pháp điều trị hiệu quả đối với một số trường hợp mắc tự kỷ, tâm thần phân liệt hay các bệnh thoái hóa thần kinh như Alzheimer.

Cao Lực

Tin liên quan

Viết bình luận

Tổng thống Nga cảnh báo phương Tây, Mỹ điều thêm máy bay, tàu chiến
40 phút trước 548 1k
(NLĐO) – Tổng thống Nga Vladimir Putin cảnh báo sẽ đáp trả nếu NATO triển khai lực lượng hoặc cơ sở hạ tầng ở Phần Lan hay Thụy Điển.
NATO mở rộng, tăng cường sức mạnh quân sự
1 giờ trước 548 1k
Tổng Thư ký NATO Jens Stoltenberg hôm 28-6 cho rằng cuộc xung đột Nga - Ukraine đã dẫn đến "sự thay đổi cơ bản" trong cách tiếp cận của khối này về vấn đề quốc phòng.
Quan hệ Việt Nam - Anh đang ở giai đoạn tốt đẹp nhất
1 giờ trước 548 1k
Chủ tịch Quốc hội Vương Đình Huệ đề nghị Quốc hội Anh ủng hộ vai trò trung tâm cũng như quan điểm của ASEAN và Việt Nam trong các vấn đề an ninh khu vực
Tá hỏa phát hiện đầu người trước cửa tòa án ở Đức
29/6/2022 548 1k
(NLĐO) - Cảnh sát đã bắt giữ một người đàn ông tình nghi liên quan tới vụ đầu người bị vứt bỏ trước cửa tòa án quận Bonn (Đức) tối 28-6.
Lời khai bom tấn nhằm vào cựu Tổng thống Donald Trump

Lời khai bom tấn nhằm vào cựu Tổng thống Donald Trump

(NLĐO) – Ông Donald Trump cố giành lái chiếc limousine vào ngày 6-1-2021 khi bị mật vụ Mỹ từ chối chở đến Điện Capitol - nơi xảy ra bạo loạn, một cựu nhân viên Nhà Trắng khẳng định hôm 28-6,...