26/05/2022 10:06

Phát hiện cơ chế đột biến gien gây tự kỷ

Trường ĐH Tel Aviv (Israel) ngày 24-5 thông báo các nhà nghiên cứu của họ đã phát hiện một cơ chế lạ liên quan đến 2 biến thể gien bị xem là nguyên nhân gây tự kỷ, tâm thần phân liệt và những hội chứng khác.

"Hôm nay, chúng tôi phát hiện hơn 100 hội chứng di truyền liên quan đến tự kỷ, với 10 trong số này được cho là tương đối phổ biến dù vẫn rất hiếm" - chuyên gia Illana Gozes của Trường ĐH Tel Aviv chia sẻ với báo The Times of Israel.

Giáo sư Gozes cho biết thêm nhóm nghiên cứu của bà tập trung vào hội chứng mang tên hội chứng protein bảo vệ thần kinh phụ thuộc hoạt động (ADNP), xảy ra khi những đột biến trong gien ADNP và những gián đoạn chức năng trong protein ADNP làm tổn hại cấu trúc trong tế bào thần kinh não bộ.

Phát hiện cơ chế đột biến gien gây tự kỷ - Ảnh 1.

Chuyên gia Illana Gozes của Trường ĐH Tel Aviv, người dẫn đầu nghiên cứu phát hiện cơ chế đột biến gen được cho là nguyên nhân gây tự kỷ Ảnh: TRƯỜNG ĐH TEL AVIV

Rối loạn này làm ảnh hưởng đến khả năng vận động, phát triển, thính lực, thị lực, giấc ngủ, cũng như hệ thống miễn dịch, tim mạch, nội tiết và tiêu hóa. Hội chứng ADNP thường gây ra những rối loạn về hành vi như rối loạn phổ tự kỷ.

Trong nghiên cứu, nhóm của bà Gozes đã xác định được cơ chế cụ thể gây ra tổn hại liên quan đến những đột biến trong gien ADNP và gien SHANK3, vốn bị xem là nguyên nhân gây chứng tự kỷ đang ảnh hưởng đến hàng ngàn người trên toàn thế giới.

Các chuyên gia của Trường ĐH Tel Aviv còn phát hiện một loại thuốc đang được thử nghiệm có thể là giải pháp tiềm tàng để điều trị một loạt hội chứng hiếm gặp gây ra bởi những đột biến trong bộ gien nêu trên.

Họ khẳng định những phát hiện nêu trên có thể mở lối cho các phương pháp điều trị hiệu quả đối với một số trường hợp mắc tự kỷ, tâm thần phân liệt hay các bệnh thoái hóa thần kinh như Alzheimer.

Cao Lực

Tin liên quan

Viết bình luận

Kỳ án bé gái bị bỏ đói đến chết rúng động Hàn Quốc
1 giờ trước 548 1k
(NLĐO) - Liên quan đến vụ mất tích bí ẩn và cái chết của hai bé gái 3 tuổi, nữ bị cáo 50 tuổi bị tòa án Hàn Quốc ngày 2-2 tuyên phạt 2 năm tù giam và 3 năm tù treo.
Cô gái tự biến mình thành “Ma cà rồng”
4 giờ trước 548 1k
(NLĐO) - María José Cristerna Méndez, 46 tuổi, đến từ Mexico, giữ kỷ lục thế giới về người chỉnh sửa cơ thể nhiều nhất. Cô còn được mệnh danh là người phụ nữ ma cà rồng - đã có tổng cộng 49 lần chỉnh sửa, được xác nhận bởi Kỷ lục Guinness Thế giới vào năm 2016.
Xếp hạng nhà vệ sinh cho du khách quốc tế, Việt Nam nằm ở đâu?
8 giờ trước 548 1k
(NLĐO) - Điều kiện nhà vệ sinh tại Việt Nam được xếp vào diện thấp nhất thế giới, theo một nghiên cứu được công bố trên báo Nikkei Asia.
Google, Baidu tham gia cuộc đua với ChatGPT
9 giờ trước 548 1k
Nội bộ Google đang lo ngại về sức cạnh tranh của công ty trong lĩnh vực trí tuệ nhân tạo, nhất là sau khi ChatGPT đi vào hoạt động
Hồi phục kinh tế ở châu Á vẫn mong manh

Hồi phục kinh tế ở châu Á vẫn mong manh

Hoạt động sản xuất tại nhiều nước châu Á sụt giảm trong tháng 1 qua bất chấp Trung Quốc mở cửa lại, qua đó nêu bật sự hồi phục kinh tế của khu vực vẫn còn mong manh.