Đó là chia sẻ của PGS-TS Tôn Nữ Vân Anh, Phó trưởng khoa nhi thần kinh tự kỷ, Bệnh viện Trung ương Huế, tại hội thảo "Vì con đặc biệt - Hiểu về tự kỷ để yêu con đúng cách" tổ chức tại Hà Nội ngày 9-4, hưởng ứng Tháng thế giới nhận thức về rối loạn phổ tự kỷ.
Theo PGS-TS Tôn Nữ Vân Anh, Phó trưởng khoa nhi thần kinh tự kỷ, Bệnh viện Trung ương Huế (phải), nhiều bằng chứng và nghiên cứu cho thấy nguyên nhân liên quan mật thiết là khiếm khuyết về mặt di truyền
Bác sĩ Tôn Nữ Vân Anh nói thêm đến nay vẫn chưa có nguyên nhân rõ ràng của chứng tự kỷ. Tuy nhiên, có nhiều bằng chứng và nghiên cứu cho thấy nguyên nhân liên quan mật thiết là khiếm khuyết về mặt di truyền. Các nhà khoa học đã tìm ra hơn 100 gen ảnh hưởng đến rối loạn phổ tự kỷ đóng vai trò trong việc duy trì cấu trúc, chức năng của não bộ. Nếu những gen này bị đột biến thì nó sẽ làm tăng nguy cơ rối loạn phổ tự kỷ ở một người. Đột biến gene này có thể di truyền từ trẻ đến thế hệ con cái của trẻ.
Hiện nay chẩn đoán tự kỷ thường chậm trễ, dẫn đến bỏ lỡ thời gian vàng là 3 năm đầu đời và 3 năm tiếp theo của trẻ. Hậu quả là thu hẹp tác động có lợi của các biện pháp can thiệp và tăng thêm gánh nặng kinh tế, tâm lý cho gia đình. Nguyên nhân là vì các biểu hiện của chứng tự kỷ rất đa dạng, thay đổi theo lứa tuổi và khác nhau ở từng trẻ. Các dấu hiệu nhận biết rối loạn này dễ nhầm với các bệnh lý khác như chậm nói, khó đọc, tăng động giảm chú ý… Bên cạnh đó, các chuyên gia y tế chỉ có thể đánh giá dựa vào bảng câu hỏi và quan sát hành vi bên ngoài của trẻ.
Các phụ huynh chia sẻ về chứng tự kỷ của con
Chứng tự kỷ được gọi chính thức là Rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder - ASD), là một dạng rối loạn thần kinh não bộ làm ảnh hưởng lớn đến khả năng giao tiếp xã hội, khả năng nhận thức, khả năng ngôn ngữ, phát triển trí tuệ. Các triệu chứng và biểu hiện khác nhau của tự kỷ là một "phổ" rộng. Một số người tự kỷ biểu hiện các triệu chứng nhẹ trong khi số khác lại có các triệu chứng nghiêm trọng.
Mặc dù kiểu gen chi phối đến 80% nguy cơ tự kỷ của trẻ, phương pháp can thiệp trong lối sống và trị liệu tâm lý mới là cốt lõi giúp 5 trẻ có thể nói, đi lại, tương tác với trẻ khác cũng như hoà nhập lại với cộng đồng. Ở đây, xét nghiệm gen không chỉ xác định các đột biến gây bệnh hay tăng nguy cơ tự kỷ của trẻ, mà còn sàng lọc các biến đổi khác trong kiểu gen liên quan đến khả năng đáp ứng với thuốc của cá nhân từng trẻ, tác dụng phụ (nếu có) hay sự thay đổi hóc-môn bẩm sinh liên quan đến cảm xúc như dopamine, endorphin, serotonin hay oxytocin. Qua đó, cung cấp thêm thông tin hỗ trợ, định hướng can thiệp phù hợp hơn, cá nhân từng trẻ hơn qua lối sống, chế độ dinh dưỡng và phương pháp trị liệu tối ưu nhất cho mỗi trẻ tự kỷ.
Theo các nhà khoa học, rối loạn phổ tự kỷ có tính di truyền cao hơn rất nhiều so với những bệnh lý như ung thư. Hệ số di truyền của ung thư chỉ khoảng 5-10% trong khi đối với tự kỷ con số này đến đến 70-80%, thì tác động của gen di truyền lên việc trẻ bị mắc tự kỷ cao hơn rất nhiều so với tác động lên các bệnh lý như ung thư. Vì thế, kết hợp xét nghiệm gen vào chẩn đoán tự kỷ từ sớm là bước tiến để gia đình và bác sĩ kịp thời theo dõi, phát hiện và can thiệp cho trẻ.