Theo Cục Dân số (Bộ Y tế), Thalassemia là một bệnh di truyền bẩm sinh, gây tan máu nhiều và thường xuyên dẫn đến thiếu máu mãn tính.

Đây cũng là bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới, ước tính 7% dân số toàn cầu mang gen và bị ảnh hưởng bởi bệnh lý này.

Hơn 10 triệu người có gen bệnh Thalassemia

Tại Việt Nam, hiện có hơn 10 triệu người mang gen bệnh Thalassemia, trên 20.000 người bệnh đang cần điều trị.

Bệnh gặp ở cả nam và nữ. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời. Nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động.

Người mang gen bệnh là người có bên ngoài hoàn toàn bình thường, không có biểu hiện lâm sàng, là nguồn di truyền gen trong cộng đồng. Do đó, nhiều cặp đôi có nguy cơ sinh con bị bệnh mà không hay biết.

Theo ước tính, một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến năm 30 tuổi cần khoảng 3 tỉ đồng để điều trị và đến năm 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì cuộc sống.

Với trên 20.000 người bệnh mức độ nặng phải điều trị cả đời, mỗi năm Việt Nam cần trên 2.000 tỉ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Ngày 8-5 là Ngày Thalassemia thế giới. Chủ đề năm nay là "Tăng cường phổ cập thông tin và tiếp cận dịch vụ về bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia để góp phần nâng cao chất lượng giống nòi Việt".

Theo Cục Dân số, hiện nay số lượng bệnh nhân Thalassemia đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội, nhất là nhiều bệnh nhân có hoàn cảnh khó khăn.

Thống kê cho thấy tỉ lệ người mang gen bệnh Thalassemia ở dân tộc Kinh khoảng 9,7%. Có nhiều dân tộc tỉ lệ mang gen Thalassemia lên tới 40-70%.

Hôn nhân cận huyết thống là một trong những nguyên nhân chính khiến cho tỉ lệ người dân tộc thiểu số mang gen Thalassemia cao.

Đây là bệnh chưa thể chữa khỏi, nhưng có thể tiến hành các biện pháp phòng bệnh, để hạn chế tỉ lệ trẻ sinh ra bị bệnh và mang gen bệnh.

Làm thế nào để hạn chế bệnh Thalassemia?

Việt Nam là một trong những quốc gia có tỉ lệ mang gen Thalassemia cao trên thế giới. Do đó, các chuyên gia khuyến cáo người trong độ tuổi sinh đẻ cần xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh để tránh sinh con bị bệnh.

Theo các bác sĩ, những người ở tuổi vị thành niên, trước khi kết hôn cần chủ động khám và xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia.

Nếu cả hai người mang gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau cần được tư vấn trước khi dự định có thai.

Nếu hai vợ chồng mang gen bệnh Thalassemia có thai cần được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12-18 tuần, tại các cơ sở y tế chuyên khoa.