Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là một trong những bệnh lý di truyền đơn gen có thể khiến thai phụ sảy thai liên tục, thai nhi chết trong thai kỳ hoặc sau khi sinh. Hiện chưa có phương pháp chữa trị hiệu quả nào ngoài truyền máu và thải sắt liên tục nhưng lại khiến người bệnh bị ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, chất lượng cuộc sống.
Thalassemia là bệnh di truyền lặn, nghĩa là cha và mẹ không có dấu hiệu bệnh rõ ràng nhưng mang gen bệnh thể ẩn có thể truyền cho con.
Bộ Y tế hướng dẫn tầm soát và chẩn đoán Thalassemia bước đầu bằng xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi (công thức máu) dựa trên chỉ số huyết đồ như MCV (thể tích khối hồng cầu), MCH (lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu), xác định hàm lượng ferritin và điện di hemoglobin.
Nhận thấy tầm quan trọng và sự cần thiết của việc nâng cấp các xét nghiệm sàng lọc ban đầu nhằm tầm soát Thalassemia hiệu quả hơn, MGI-GS phối hợp 3 bệnh viện lớn ở Hà Nội, TP.HCM, Cần Thơ triển khai dự án nghiên cứu "Đánh giá hiệu quả của xét nghiệm gen trong sàng lọc thai phụ mang gen bệnh thể ẩn Thalassemia".
Công trình nghiên cứu dự kiến sẽ thực hiện trong 6 tháng với tổng số lượng mẫu là 2.500 mẫu (lấy mẫu máu ngoại biên của thai phụ mang thai 3 tháng đầu), bắt đầu từ tháng 5.2021 tại Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ (500 mẫu), Bệnh viện Phụ sản Hà Nội (1.000 mẫu) và Bệnh viện Hùng Vương TP.HCM (1.000 mẫu).
Hai mục tiêu chính của nghiên cứu là:
- Đánh giá độ chính xác của xét nghiệm gen trong sàng lọc thai phụ mang gen bệnh thể ẩn Thalassemia so với phương pháp phân tích tế bào máu ngoại vi (công thức máu) truyền thống.
- Xác định tần suất thai phụ Việt mang gen bệnh thể ẩn Thalassemia và phổ đột biến đặc trưng của bệnh cho cộng đồng.
Thông qua dự án này, thai phụ đồng ý tham gia sẽ được hỗ trợ 100% chi phí làm xét nghiệm tầm soát Thalassemia và công thức máu xác định MCV-MCH, tư vấn kết quả xét nghiệm. Quá trình tư vấn và thu máu, xét nghiệm công thức máu diễn ra tại các bệnh viện. Xét nghiệm gen được thực hiện tại phòng lab của MGI-GS. Sau đó, thai phụ sẽ nhận được kết quả và tư vấn phù hợp.